张峰:遗传性半肢骨骺发育异常

2014-07-01浏览:2615次
半肢骨骺发育异常又名“Trevor”病、单侧骺发育不良、良性骨骺骨软骨瘤、跗骨骨骺连续症等,是一种非常罕见的骨化中心非对称性增大,系因软骨偏心性过度发育所致。该病发病率约为百万分之一,认识不足容易导致误诊。

半肢骨骺发育异常(dysplasiaepiphysealishemimelica,DEH)又名“Trevor”病、单侧骺发育不良、良性骨骺骨软骨瘤、跗骨骨骺连续症等,是一种非常罕见的骨化中心非对称性增大,系因软骨偏心性过度发育所致。该病发病率约为百万分之一,认识不足容易导致误诊。
 
而至今报道的遗传性半肢骨骺发育异常病例更是少见,笔者于2012年7月遇到2例(两患者系亲生父女),报道如下。
 
1 临床资料
 
患者,女,14岁。
 
查体:神志清,营养及发育正常,心肺正常。左膝关节、左肘关节及双腕关节畸形,关节周围可触及硬性包块,其中左膝关节内侧肿块约2.5 cm×3.1 cm,关节呈外翻畸形。双前臂向背侧弯曲,略短缩。双腕关节背侧可触及大小约2.3 cm×2.5 cm大小的肿块,皮肤未见明显异常改变。
 
患者,男,38岁。
 
查体:正常面容,双膝呈外翻畸形,关节内侧均可触及硬性包块,大小约2.4 cm×3.0 cm;双腕关节外侧呈对称硬性包块,轻度畸形改变,双肘关节未见明显异常。
 
检查方法:两患者均拍摄X线片。
 
女儿:左股骨远端及左胫骨近端内侧骨骺增大,关节面清晰,内侧关节面略低;左桡骨近端短缩,近端尺桡关节脱位;左腕关节畸形,尺桡骨远端骨骺增大,桡腕关节面呈“V”形,尺桡骨向背侧弯曲(图1~3);父亲:双股骨远端内侧及双胫骨近端内侧关节面下异常肥大,关节间隙未见明显异常;双桡骨远端外侧肥大,尺桡关节间隙略增宽。双腕关节畸形,桡骨干略向背侧侧成角畸形,以上软组织未见明显异常(图5ab,6ab)。
 

X线诊断:半肢骨骺发育异常。
 
手术及病理:两人均行膝关节部分骨刮除术,病理诊断为增生的分化良好的软骨组织,诊断为骨骺骨软骨瘤(图4,7)。
 

2 讨论
 
本病由Moucher和Belot于1926年首次报道,称之为跗骨巨大症。Faribank称之为半肢骨骺发育异常(DEH)这一命名延续至今。该病变发生于肢体骨骺的单侧,是一种极其少见的骨骺发育障碍性疾患。发病年龄多在2~14岁,男女之比为3:1。以膝关节和踝关节多见,内侧发病高于外侧,病变处查体可扪及突出向外的硬块,皮肤无明显改变,该病变最终可导致相邻关节和肢体的功能异常,主要表现为肢体关节处转体障碍。
 
患病的骨骼生长异常,多数表现过度生长,少数患者肢体骨骼变短,导致关节结构紊乱。本组病例均出现关节变形,两者的关节功能障碍明显。
 
本病为常染色体显性遗传病,但部分学者也认为本病为非遗传病,他们支持病变骨化中心血供异常的学说,即病变侧骨化中心血管受损,进而影响其生长发育。而另一侧发育正常,最终出现关节畸形。本组一对父女病例可进一步证实本病有遗传因素,这对今后认识本病的病因提供了临床依据。
 
该病多见于10岁以前的男孩,病变进展过程中,可因异常增大的骨块导致关节变形,由于半个骨化中心过度生长,关节面倾斜,可导致关节内翻或外翻畸形。有时单关节患病,且骨化中心互相融合时,外观酷似外生骨疣,此时需要进行鉴别。
 
至今本病尚未见恶变的报道。国内学者将本病分为三型:Ⅰ型,为膝关节型,主要特点是病变发生于股骨远端的内侧,单侧骨骼受累关节畸形主要表现为膝外翻;Ⅱ型,特点是病变主要发生在足跗骨,有时可累及距骨,导致相邻关节畸形,临床症状为跛行;Ⅲ型,为真性多发性,病变累及骨骼范围广,临床症状出现早,关节功能障碍明显。
 
本组病例均符合Ⅲ型,两位患者已经出现明显关节功能障碍,临床极为少见。
 
X线表现:本病通过X线平片可以确诊,主要为一个或数个骨化中心骺软骨呈偏侧性过度增大,病变密度不均匀。病变以膝关节和踝关节较多见。
 
有文献报道,该病最好发股骨远端,而肩关节、髋关节及腕关节等少见。本病少有两侧同时发生。如果病变累及多个部位,常是同侧受累。早期X线改变在病变骨化中心相邻的软组织内可出现钙化及骨化征象,与之相邻的骨化中心常较对侧出现早,且不规则增大,形成向外侧增大的骨性硬块,外缘多较清楚,形成较宽大的基地,形态与骨软骨瘤相仿,这种改变是本病的特征性表现。整个骨骺较对侧增大,常伴有关节外翻或内翻畸形,晚期可永久遗留畸形。
 
本病常继发退行性骨性关节病,在跗骨可表现为不规则分叶状骨性隆起或不规则骨性膨大,少数可见骨块与骨骺分离形成游离体,类似额外骨骺。

内蒙古自治区鄂尔多斯市中心医院放射科 王峰

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